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X染色體脆折症基因篩檢


什麼是X 染色體脆折症

  X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙疾病,這種症狀男性發病機率為1/3600,女性的發病機率為1/6000。

X 染色體脆折症具有廣泛的病徵,從輕微的學習障礙到嚴重智能障礙都可能發生。而行為上問題則會有自閉、過動、專注力短暫,以及視線接觸少等特性。

身體上的特徵為長臉、耳大、扁平足、睪丸大等,這些特徵在青少年身上較兒童明顯;男性也會比女性明顯。


X 染色體脆折症的遺傳模式

  X 染色體脆折症的病因是由於FMR1基因*變異所引起。FMR1基因存在於X染色體上,若此基因異常,通常會經由帶因女性遺傳給下一代。

*FMR1基因:X染色體易碎智能遲緩基因(Freagile X mental retardation 1, FMR1)

X 染色體脆折症帶因者的身上帶有變異的FMR1基因,但他還未展現明顯的X 染色體脆折症症狀。女性帶因者最多有50%的機率生下脆折症寶寶;值得一提的是,男性帶因者的FMR1基因變異只會遺傳給女兒,並不會傳給兒子。帶因父親所生的女生,她的智力雖然正常,但她所生的小孩卻有生下脆折症寶寶的風險。

X 染色體脆折症的遺傳模式很複雜。如果家族裡有X 染色體脆折症病史或者是帶因者,建議都必須接受遺傳諮詢。


哪些人可能為X 染色體脆折症的的帶因者?

  任何人都有可能為X 染色體脆折症的帶因者。任何人種、民族都有可能是帶因者。女性約有1/250是帶因者,任何年齡的女性都有可能會生下脆折症寶寶,不論之前是否生過小孩。


哪些人為X 染色體脆折症帶因者的高風險群?

如果有以下情況,您就是X 染色體脆折症帶因者的高風險群:

  • 家族成員有X 染色體脆折症病史
  • 家族成員有不明原因的智能障礙病史、發展遲緩,或自閉症病史
  • 患有和卵巢功能指數(FSH levels)過高或是早發性卵巢萎縮(POF)相關的不孕症
  • 家族裡有成人之後發病的運動失調症候群(ataxia and/or tremors)

什麼是X 染色體脆折症帶因篩檢?這項檢驗能提供什麼資訊?

X 染色體脆折症帶因者篩檢可提供以下資訊:

  1. 受檢者是否為帶因者
  2. 受試者下一代為X 染色體脆折症帶患者的風險

這項檢驗所需檢體為少量的週邊血血液。檢驗結果約兩週內就能得知,檢驗準確率為99%。其他原因造成的智能障礙,則無法經由此檢驗得知。


X 染色體脆折症帶因篩檢的檢驗報告會怎麼列出檢驗結果呢?

X 染色體脆折症帶因篩檢結果有4種分型:

  • 正常型:您並非異常FMR1基因的帶因者,不會增加您寶寶的罹病風險。
  • 中間型:您的檢驗結果介於正常型和準突變中間,不會增加您寶寶的罹病風險。但未來後代有可能會罹患X染色體脆折症。
  • 準突變型:您是異常FMR1變異基因的帶因者,您有較高的風險會提早停經,且您的寶寶有罹患X染色體脆折症的風險,必須接受產前檢驗。
  • 完全突變型:您是異常FMR1變異基因的患者,您的寶寶有罹患X染色體脆折症的風險,必須接受產前檢驗。

檢驗結果為異常FMR1基因的帶因者,建議可以洽詢遺傳諮詢。

(資料來源:台灣母胎醫學會)


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