X染色體脆折症基因篩檢

　　X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙疾病，這種症狀男性發病機率為1/3600，女性的發病機率為1/6000。

X 染色體脆折症具有廣泛的病徵，從輕微的學習障礙到嚴重智能障礙都可能發生。而行為上問題則會有自閉、過動、專注力短暫，以及視線接觸少等特性。

身體上的特徵為長臉、耳大、扁平足、睪丸大等，這些特徵在青少年身上較兒童明顯；男性也會比女性明顯。

　　X 染色體脆折症的病因是由於FMR1基因*變異所引起。FMR1基因存在於X染色體上，若此基因異常，通常會經由帶因女性遺傳給下一代。

*FMR1基因：X染色體易碎智能遲緩基因（Freagile X mental retardation 1, FMR1）

X 染色體脆折症帶因者的身上帶有變異的FMR1基因，但他還未展現明顯的X 染色體脆折症症狀。女性帶因者最多有50%的機率生下脆折症寶寶；值得一提的是，男性帶因者的FMR1基因變異只會遺傳給女兒，並不會傳給兒子。帶因父親所生的女生，她的智力雖然正常，但她所生的小孩卻有生下脆折症寶寶的風險。

X 染色體脆折症的遺傳模式很複雜。如果家族裡有X 染色體脆折症病史或者是帶因者，建議都必須接受遺傳諮詢。

　　任何人都有可能為X 染色體脆折症的帶因者。任何人種、民族都有可能是帶因者。女性約有1/250是帶因者，任何年齡的女性都有可能會生下脆折症寶寶，不論之前是否生過小孩。

如果有以下情況，您就是X 染色體脆折症帶因者的高風險群：

• 家族成員有X 染色體脆折症病史
• 家族成員有不明原因的智能障礙病史、發展遲緩，或自閉症病史
• 患有和卵巢功能指數（FSH levels）過高或是早發性卵巢萎縮（POF）相關的不孕症
• 家族裡有成人之後發病的運動失調症候群（ataxia and/or tremors）

X 染色體脆折症帶因者篩檢可提供以下資訊：

1. 受檢者是否為帶因者
2. 受試者下一代為X 染色體脆折症帶患者的風險

這項檢驗所需檢體為少量的週邊血血液。檢驗結果約兩週內就能得知，檢驗準確率為99%。其他原因造成的智能障礙，則無法經由此檢驗得知。

X 染色體脆折症帶因篩檢結果有4種分型：

• 正常型：您並非異常FMR1基因的帶因者，不會增加您寶寶的罹病風險。
• 中間型：您的檢驗結果介於正常型和準突變中間，不會增加您寶寶的罹病風險。但未來後代有可能會罹患X染色體脆折症。
• 準突變型：您是異常FMR1變異基因的帶因者，您有較高的風險會提早停經，且您的寶寶有罹患X染色體脆折症的風險，必須接受產前檢驗。
• 完全突變型：您是異常FMR1變異基因的患者，您的寶寶有罹患X染色體脆折症的風險，必須接受產前檢驗。

（資料來源：台灣母胎醫學會）

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