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X染色體脆折症基因篩檢 什麼是X 染色體脆折症 X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙疾病,這種症狀男性發病機率為1/3600,女性的發病機率為1/6000。 X 染色體脆折症的遺傳模式 X 染色體脆折症的病因是由於FMR1基因*變異所引起。FMR1基因存在於X染色體上,若此基因異常,通常會經由帶因女性遺傳給下一代。 哪些人可能為X 染色體脆折症的的帶因者? 任何人都有可能為X 染色體脆折症的帶因者。任何人種、民族都有可能是帶因者。女性約有1/250是帶因者,任何年齡的女性都有可能會生下脆折症寶寶,不論之前是否生過小孩。 哪些人為X 染色體脆折症帶因者的高風險群? 如果有以下情況,您就是X 染色體脆折症帶因者的高風險群:
什麼是X 染色體脆折症帶因篩檢?這項檢驗能提供什麼資訊? X 染色體脆折症帶因者篩檢可提供以下資訊:
這項檢驗所需檢體為少量的週邊血血液。檢驗結果約兩週內就能得知,檢驗準確率為99%。其他原因造成的智能障礙,則無法經由此檢驗得知。 X 染色體脆折症帶因篩檢的檢驗報告會怎麼列出檢驗結果呢? X 染色體脆折症帶因篩檢結果有4種分型:
檢驗結果為異常FMR1基因的帶因者,建議可以洽詢遺傳諮詢。 (資料來源:台灣母胎醫學會) |
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