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脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因篩檢


方式:抽血檢測

  說明:脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, SMA)為台灣僅次於海洋性貧血之第二高帶因率的自體隱性遺傳疾病,世界各國的發生率約為1/10000,換句話說,台灣每年出生的新生兒當中,每25個就約有一個罹患此症。患者因脊髓的前角運動神經元存活基因(SMN1)突變,造成患者之肌肉軟弱無力及、萎縮,影響患者的爬行、走路、吞嚥等日常動作之的控制能力。從出生到成年都可能發病,目前尚無治療方案可以治癒或減輕患者症狀,脊髓性肌肉萎縮症之帶因可透過抽血方式檢驗,利用血液檢體萃取出DNA,以基因檢測技術,快速且準確地篩檢出帶因者(敏感度超過95%)。


哪些人需要進行脊髓性肌肉萎縮症的基因檢驗?
  1. 家族中有脊髓性肌肉萎縮症病史者,若欲生育或已經懷孕者,皆應接受此項基因檢查。
  2. 夫妻倆人確診為脊髓性肌肉萎縮症帶因者或曾經生過此症患者,在懷孕10週後,即可接受產前胎兒診斷。
  3. 一般民眾若擔心生下此症患者,亦可自費進行此項檢查。


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